Ten zespół chorobowy powodowany jest mutacją genu APC (ang. adenomatous polyposis coli), który normalnie hamuje powstawanie nowotworów. W polipowatości już w wieku kilkunastu lat w jelicie grubym powstają setki, a nawet tysiące niezłośliwych polipów. Nieuchronnie każdy z nich może zezłośliwieć. Na szczęście polipowatość jest niezwykle rzadka. Jeżeli jedno z rodziców cierpi na polipowatość, połowa potomstwa odziedziczy gen APC (jest to tak zwany autosomalny gen dominujący). U mniej więcej połowy osób posiadających gen APC polipowatość wystąpi już w wieku lat kilkunastu, a u 95% rozwinie się najpóźniej w wieku 35 lat. U każdej osoby posiadającej gen APC rozwinie się rak w wieku lat 40. Zapobieganie polega na chirurgicznym usunięciu całej okrężnicy. Obecność nieprawidłowych genów odpowiedzialnych za tę polipowatość, a także za rozwój dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego można wykryć specjalnymi testami.
Dziedziczna polipowatość gruczołowata
Kwiecień 30th, 2012 
admin 
Posted in 