Osoby podejrzane o posiadanie genów powodujących rodzinnego raka jelita grubego mogą się poddać specjalnym testom, za pomocą których można te geny wykryć. W Stanach Zjednoczonych badania te kosztują od 300 do 2000 dolarów i niektóre firmy ubezpieczeniowe pokrywają ich koszty. Jeżeli wykryto u ciebie jeden z tych zmutowanych genów, trzeba będzie regularnie poddawać się kolonoskopii i innym badaniom zaleconym przez lekarza, aby zawczasu wykryć przedrakowe zmiany w jelicie. Przeczytaj wiadomości o badaniach przesiewowych. Częstość tych badań zależy od stopnia zagrożenia.
Ważną częścią badań genetycznych jest poradnictwo genetyczne. Porad takich udziela albo genetyk kliniczny, albo specjalista od dziedzicznych postaci raka. Podczas spotkań z tym specjalistą będziesz musiał skonstruować dokładną historię medyczną twoją własną i twojej rodziny. Będzie ona obejmować:
♦ Trzy pokolenia twojej rodziny.
♦ Wykaz nowotworów u wszystkich członków rodziny.
♦ Wiek wszystkich członków rodziny w momencie, kiedy rozpoznano u nich nowotwór.
♦ Wszystkie dokumenty dotyczące historii choroby twojej i twojej rodziny, łącznie z wynikami różnych badań.
Poradnictwo powinno także objąć medyczne aspekty rozpoznanego defektu genetycznego, podać informacje o dostępnych badaniach genetycznych oraz wskazówki, jakie badania przesiewowe należy w danym przypadku wykonywać. Twój lekarz powinien wskazać odpowiedniego specjalistę, który udzieli ci porady.