Osoby podejrzane o posiadanie genów powodujących rodzinne­go raka jelita grubego mogą się poddać specjalnym testom, za po­mocą których można te geny wykryć. W Stanach Zjednoczonych badania te kosztują od 300 do 2000 dolarów i niektóre firmy ubezpieczeniowe pokrywają ich koszty. Jeżeli wykryto u ciebie jeden z tych zmutowanych genów, trzeba będzie regularnie pod­dawać się kolonoskopii i innym badaniom zaleconym przez le­karza, aby zawczasu wykryć przedrakowe zmiany w jelicie. Prze­czytaj wiadomości o badaniach przesiewowych. Częstość tych badań zależy od stopnia zagrożenia.

Ważną częścią badań genetycznych jest poradnictwo gene­tyczne. Porad takich udziela albo genetyk kliniczny, albo specja­lista od dziedzicznych postaci raka. Podczas spotkań z tym spe­cjalistą będziesz musiał skonstruować dokładną historię medycz­ną twoją własną i twojej rodziny. Będzie ona obejmować:

♦    Trzy pokolenia twojej rodziny.

♦    Wykaz nowotworów u wszystkich członków rodziny.

♦    Wiek wszystkich członków rodziny w momencie, kiedy roz­poznano u nich nowotwór.

♦ Wszystkie dokumenty dotyczące historii choroby twojej i twojej rodziny, łącznie z wynikami różnych badań.

Poradnictwo powinno także objąć medyczne aspekty rozpo­znanego defektu genetycznego, podać informacje o dostępnych badaniach genetycznych oraz wskazówki, jakie badania prze­siewowe należy w danym przypadku wykonywać. Twój lekarz powinien wskazać odpowiedniego specjalistę, który udzieli ci porady.