Komórki ściany jelita są bezustannie złuszczane do światła jelit i zastępowane przez nowe. Te złuszczone komórki zawierają DNA, które może być uszkodzone przez mutacje powodujące powstawanie raka. Przy użyciu najnowszych metod genetycznych uczeni opracowali metodę, która pozwala spośród wielu miliardów fragmentów DNA znajdujących się w kale wyizolować te, które pochodzą z komórek polipów i guzów rakowych. Wyobraźmy sobie, że na wypełnionych trybunach stadionu piłki nożnej możemy znaleźć pojedynczą osobę przez wykrycie jednej drobiny powietrza przez nią wydychanego. Porównanie to mówi o czułości i precyzji tej nowej metody.
Ale taki test genetyczny może wykryć tylko około 65% dużych polipów i guzów rakowych. Mówimy, że daje on duży odsetek wyników fałszywie ujemnych. Z tego powodu w dalszym ciągu uważam kolonoskopię za metodę najbardziej godną polecenia.
Wyższość tego testu nad innymi metodami badania kału polega na tym, że pozytywny wynik prawie zawsze oznacza obecność dużego polipa lub guza nowotworowego. Z tego względu, jeżeli wynik wypadnie dodatnio, kolonoskopia jest konieczna, aby stwierdzić, jaka jest przyczyna dodatniego wyniku. W przeciwieństwie do badania na krew utajoną, badanie genetyczne nie daje prawie zupełnie fałszywie dodatnich wyników.
Obecnie uważam, że zastosowanie tego testu ma sens u pacjentów, którzy „za żadne skarby” nie chcą poddać się wziernikowaniu. Przynajmniej za pomocą tego badania można wyłapać ponad połowę większych polipów i guzów nowotworowych. W przyszłości być może warto będzie kierować na to badanie osoby poniżej 50 roku życia. Dziś w tej grupie wiekowej nie przeprowadza się badań przesiewowych, ponieważ korzyści są mniejsze niż koszty i ryzyko związane z badaniem. Jednakże w Stanach Zjednoczonych co roku wykrywa się raka jelita grubego u około 13 tysięcy osób poniżej 50 roku życia. Być może ten test, ze swym bardzo niskim odsetkiem fałszywie dodatnich wyników, znajdzie zastosowanie w tej grupie wiekowej. Warto przeprowadzić więcej badań, aby się przekonać, czy ta możliwość warta jest szerokiego zastosowania w praktyce.
Ze względu na złożoność procedury i liczne patenty ochraniające technologię stosowaną w tym teście, jest on stosunkowo kosztowny (test pod nazwą PreGen-Plus kosztuje od 500 do 750 dolarów). Podobnie jak w wypadku kolonoskopii wirtualnej, koszty tego badania nie są na razie pokrywane przez żadne ubezpieczenie medyczne. Ponadto sam test wymaga jeszcze dalszych badań i porównań z innymi metodami diagnostycznymi.
Mimo wszystko uważam, że wykrywanie rakowego DNA w kale jest jednym z najbardziej fascynujących osiągnięć w dziedzinie rozpoznawania raka jelita grubego. Wiele nowych testów opartych na tej samej zasadzie przechodzi obecnie próby laboratoryjne. Czekamy z niecierpliwością na wyniki badań klinicznych.
Uważam, że przyszłość rozpoznawania nowotworów złośliwych leży w badaniach genetycznych. Być może pewnego dnia metody te staną się tak niezawodne, że będą stanowić alternatywę dla kolonoskopii. Dzień ten jest jednak tak oddalony w czasie, że lepiej na niego nie czekać.