Komórki ściany jelita są bezustannie złuszczane do światła jelit i zastępowane przez nowe. Te złuszczone komórki zawierają DNA, które może być uszkodzone przez mutacje powodujące powstawanie raka. Przy użyciu najnowszych metod genetycz­nych uczeni opracowali metodę, która pozwala spośród wielu miliardów fragmentów DNA znajdujących się w kale wyizolo­wać te, które pochodzą z komórek polipów i guzów rakowych. Wyobraźmy sobie, że na wypełnionych trybunach stadionu pił­ki nożnej możemy znaleźć pojedynczą osobę przez wykrycie jednej drobiny powietrza przez nią wydychanego. Porównanie to mówi o czułości i precyzji tej nowej metody.

Ale taki test genetyczny może wykryć tylko około 65% du­żych polipów i guzów rakowych. Mówimy, że daje on duży odsetek wyników fałszywie ujemnych. Z tego powodu w dal­szym ciągu uważam kolonoskopię za metodę najbardziej godną polecenia.

Wyższość tego testu nad innymi metodami badania kału po­lega na tym, że pozytywny wynik prawie zawsze oznacza obec­ność dużego polipa lub guza nowotworowego. Z tego względu, jeżeli wynik wypadnie dodatnio, kolonoskopia jest konieczna, aby stwierdzić, jaka jest przyczyna dodatniego wyniku. W prze­ciwieństwie do badania na krew utajoną, badanie genetyczne nie daje prawie zupełnie fałszywie dodatnich wyników.

Obecnie uważam, że zastosowanie tego testu ma sens u pa­cjentów, którzy „za żadne skarby” nie chcą poddać się wzierni­kowaniu. Przynajmniej za pomocą tego badania można wyła­pać ponad połowę większych polipów i guzów nowotworo­wych. W przyszłości być może warto będzie kierować na to badanie osoby poniżej 50 roku życia. Dziś w tej grupie wieko­wej nie przeprowadza się badań przesiewowych, ponieważ ko­rzyści są mniejsze niż koszty i ryzyko związane z badaniem. Jednakże w Stanach Zjednoczonych co roku wykrywa się raka jelita grubego u około 13 tysięcy osób poniżej 50 roku życia. Być może ten test, ze swym bardzo niskim odsetkiem fałszywie dodatnich wyników, znajdzie zastosowanie w tej grupie wieko­wej. Warto przeprowadzić więcej badań, aby się przekonać, czy ta możliwość warta jest szerokiego zastosowania w praktyce.

Ze względu na złożoność procedury i liczne patenty ochra­niające technologię stosowaną w tym teście, jest on stosunko­wo kosztowny (test pod nazwą PreGen-Plus kosztuje od 500 do 750 dolarów). Podobnie jak w wypadku kolonoskopii wirtual­nej, koszty tego badania nie są na razie pokrywane przez żadne ubezpieczenie medyczne. Ponadto sam test wymaga jeszcze dalszych badań i porównań z innymi metodami diagnostycz­nymi.

Mimo wszystko uważam, że wykrywanie rakowego DNA w ka­le jest jednym z najbardziej fascynujących osiągnięć w dziedzi­nie rozpoznawania raka jelita grubego. Wiele nowych testów opartych na tej samej zasadzie przechodzi obecnie próby labo­ratoryjne. Czekamy z niecierpliwością na wyniki badań klinicz­nych.

Uważam, że przyszłość rozpoznawania nowotworów złośli­wych leży w badaniach genetycznych. Być może pewnego dnia metody te staną się tak niezawodne, że będą stanowić alter­natywę dla kolonoskopii. Dzień ten jest jednak tak oddalony w czasie, że lepiej na niego nie czekać.